В 2023 году неонатальный скрининг прошли 20 212 младенцев Челябинской области. В рамках неонатального скрининга бесплатно проверяют малышей на более 40 врожденных и наследственных заболеваний. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
Если выявлено редкое заболевание, детей обеспечивают необходимыми лекарствами за счет средств государственного фонда «Круг добра».
Результаты скрининга за восемь месяцев показали, что у 19 детей есть редкие болезни, в том числе галактоземия, адреногенитальный синдром, первичный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз. Еще 700 малышей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям: их повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. В двух случаях подтвердились диагнозы спинальной мышечной атрофии и первичный иммунодефицит.
Новости без цензуры и эксклюзив — в нашем телеграм-канале. Если вы стали свидетелем чрезвычайного происшествия и у вас есть фото или видео — сообщайте нам в группу «ВКонтакте» «Магсити74 — новости. Магнитогорск (18+)» или по электронной почте 313304@bk.ru.